История болезни синдром дауна. История болезни по педиатрии

Характеристика особенностей физического развития человека, под которым понимают совокупность морфологических и функциональных признаков организма в их взаимосвязи. Морфологические и функциональные показатели. Нервно-психическое развитие ребенка в норме.

Подобные документы

Анамнез заболевания. Жалобы. Анамнез жизни. Нервно — психическое развитие ребенка. Питание ребенка. Воспитание ребенка. Перенесенные заболевания. Профилактические прививки. Проявления аллергии. Материально — бытовые условия и сведения о родителях.

история болезни, добавлен 08.07.2008

Факторы, влияющие на показатели физического и психомоторного развития детей раннего возраста. Определение суммарного индикатора состояния здоровья ребенка. Оценка динамического процесса роста и биологического созревания, центильные и сигмальные таблицы.

презентация, добавлен 21.11.2016

История изучения физического развития детей и подростков. Акселерация как явление физического развития детского организма. Возрастно-половая динамика показателей морфологического и функционального развития школьников Москвы за 1960, 1980, 2015 годы.

дипломная работа, добавлен 23.01.2018

Оценка физического развития методом сигмальных отклонений. Метод оценки физического развития по шкалам регрессии. Комплексная оценка физического развития. Центильный метод оценки физического развития. Основные параметры морфологического статуса.

презентация, добавлен 23.04.2015

Физическое развитие вместе с другими показателями детей является существенным показателем состояния здоровья детей. К проведению обследования физического развития детей и антропометрии допускаются подготовленные медицинские работникы детского сада.

реферат, добавлен 26.03.2008

Мониторинг физического развития дошкольников. Основные особенности развития детей дошкольного возраста и их оценка. Выявление причин нарушения физического развития детей. Состояние опорно-двигательного аппарата. Измерение роста у детей старше года.

реферат, добавлен 10.06.2013

Закономерности развития моторики у детей в норме и при патологии. Общие сведения о природе движения, роль двигательных нарушений в структуре аномального развития ребенка. Особенности моторного развития детей старшего дошкольного возраста в норме.

контрольная работа, добавлен 14.06.2010

Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.

реферат, добавлен 04.12.2010

Психологическое развитие ребенка как сложный и многогранный процесс усложнения и постепенного формирования его личности, его этапы и факторы в различные периоды жизни. Признаки нормального психического развития и меры по предупреждению патологий.

презентация, добавлен 05.12.2013

Распространённость нарушений психического здоровья у детей. Общие сведения о психопрофилактике. Ситуации риска нарушения психического здоровья. Принципы психопрофилактики нервно-психических расстройств у детей в образовательных и лечебных учреждениях.

История болезни — Педиатрия (врожденный порок сердца)

Этот файл взят из коллекции Medinfo

FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov

Пишем рефераты на заказ — e-mail: [email protected]

В Medinfo для вас самая большая русская коллекция медицинских

рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.

Заходите на http://www.doktor.ru — Русский медицинский сервер для всех!

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Зав. кафедрой профессор Шиляев Р.Р.

Преподаватель асс. Копилова Е.Б.

Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло),

недостаточность кровообращения IIА, фаза

первичной адаптации. Гипостатура II степени,

период прогрессирования, постнатальная,

смешанного происхождения. Остаточные явления

Куратор: студент 8 группы IV курса

Башлачев Андрей Александрович.

I. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Возраст: 5 месяцев.

Адрес постоянного места жительства: Ивановская область, Лежневский

Каким учреждением направлен: Лежневская ЦРБ.

Диагноз при направлении: ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло).

Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность

период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.

При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру,

беспокойство. Кашель — с отделением небольшого количества слизистой

Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После

приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась

до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV

температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство,

снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз

‘ОРВИ’, ребенок направлен в клинику «Мать и дитя» для обследования и

Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ

г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился

на обследовании в клинике «МиД» в феврале 1998 года.

До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин,

нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин.

1. Антенатальный период.

Ребенок от первой беременности, первых родов.

Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни

вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине

Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных

вредностях, мерах профилактики рахита нет.

Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается.

Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских

вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и

оценке новорожденного по шкале Апгар нет.

Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска

может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II

2. Период новорожденности.

Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53

см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не

было. Вскоре после рождения появился цианоз.

Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был

приложен к груди через 1 сутки.

На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г.

Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой

коэффициент = 57,3 — гипотрофия I степени; проявилась патология

внутриутробного развития — врожденный порок сердца.

3. Вскармливание ребенка.

В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм

введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца,

фруктовое пюре — с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4

месяцев получал смеси, в настоящее время — цельное молоко и смеси.

Режим питания — 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.

Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное

вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре.

4. Сведения о динамике физического и психомоторного развития.

Держит голову с 5 мес, плохо. Не сидит, не стоит.

Развитие речи: гуление около 2 мес.

Рост в настоящее время 61 см (при должном для данного возраста 67 см),

масса — 4266 г (при должной для данного роста 6208 г) — дефицит массы

Сумма коридоров — 4, разность — 1.

ДДУ не посещает.

Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка

физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса

тела, гипостатура II степени.

5. Сведения о профилактических прививках.

6. Перенесенные заболевания.

Поставлен диагноз ‘врожденный порок сердца’.

Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы

щек, реакция на ампиокс.

С 4,5 мес — аллергический конституциональный дерматит.

7. Жилищно-бытовые условия.

Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком

достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки

ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома — ребенок беспокойный.

8. Сведения о семье ребенка.

Мать — Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова.

Отец — Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, «Лежагропромтранс» —

Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не

Наследственность не отягощена.

III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность

головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см.

Кожные покровы бледные, в покое — цианоз носогубного треугольника, при

беспокойстве — общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на

голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в

Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые.

Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку.

Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на

передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен.

Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония,

двигательная активность снижена.

Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная.

Остальные группы узлов не пальпируются.

Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический.

Большой родничок практически закрыт (размеры — 0,5х0,5 см). Края

Craniotabes, «четки», «браслеты» не определяются.

Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не

отмечается, объем движений сохранен.

сопящее. Отделяемого нет.

Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере.

Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное.

Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания.

Дыхательная недостаточность IIА степени.

При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный

звук с коробочным оттенком.

При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются

проводные влажные крупнопузырчатые хрипы.

На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный,

ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные.

При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден.

Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от

левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы,

не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется.

Границы относительной сердечной тупости:

Правая — по правому краю грудины.

Левая — 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии.

Верхняя — II ребро по левой окологрудинной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости:

Правая — по левому краю грудины.

Левая — по левой среднеключичной линии.

Верхняя — III ребро по левой окологрудинной линии.

При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией

ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум,

максимально — в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на

сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу,

несколько усиливается ко II тону.

Органы пищеварения и брюшной полости.

Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания.

Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная

гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый,

Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных дужек, патологических изменений не отмечается.

Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой

пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной

стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется.

Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации — 3 см из-под

края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая.

Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см,

поперечный — 2 см.

Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый,

без патологических примесей, запах — без особенностей.

Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности

при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом

Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно.

Пороков развития, признаков воспаления нет.

Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных

эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены.

Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются

остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях).

Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная

реакция, рефлексы Ландау) не определяются.

Менингеальных симптомов нет.

Повышенной потливости нет, дермографизм розовый.

Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не

Предварительное заключение (диагностическая сводка).

По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено:

— задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II

— катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей,

— наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона

над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный

диагноз ‘врожденный порок сердца’);

— проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита,

— изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость,

IV. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г.

Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных

сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен

над легочной артерией.

Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся

ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум — в

IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева — короткий

Тетрада Фалло. Исключить ОАП.

2. Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г.

Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено.

3. Общий анализ крови от 23/IV 98г.

Эритроциты — 4,05 Т/л

Гемоглобин — 124 г/л

Цветовой показатель — 0,93

Лейкоциты — 4,2 Г/л

Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения.

4. Общий анализ мочи от 23/IV 98г.

Удельный вес — мало мочи

Эпителиальные клетки плоские — единичные в поле зрения

Лейкоциты — 4-5-6 в поле зрения

5. Копрограмма от 23/IV 98г.

Мышечные волокна переваримые +

Заключение: без патологии.

6. Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г.

Свертывание крови — 12’30»

pCO2 = 39,5 мм рт.ст.

Заключение: компенсированный ацидоз.

7. Биохимический анализ крови от 24/IV 98г.

Общий белок — 59,0 г/л

Калий — 5,1 ммоль/л

Натрий — 137 ммоль/л

Кальций — 2,14 ммоль/л

Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия.

8. Рентгенограмма легких от 24/IV 98г.

Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни

бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево.

9. Нейросонография от 24/IV 98г.

Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной

эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения

без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со

стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено.

10. Эхокардиография от 24/IV 98г.

Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект

межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с

ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст.

Заключение: тетрада Фалло.

11. Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г.

12. Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г.

Данные обследования больного

Фурацилин-адреналиновые капли в нос.

За время курации улучшения состояния не наблюдается.

VI. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным

пороком — транспозицией магистральных сосудов , поскольку эти состояния

имеют сходные клинические признаки:

— одышечно-цианотические приступы во время беспокойства;

— задержка психомоторного развития, мышечная гипотония;

— признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ.

Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для

транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у

больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а

— грубый систолический органический шум с максимумом в

третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в

аксиллярную область и на спину;

— ослабление II тона над легочной артерией.

При постановке диагноза тетрады Фалло необходимо также исключить

возможность врожденного неревматического кардита , для которого

характерны отставание в физическом развитии, вялость, бледность,

утомляемость, систолический шум. В пользу врожденного кардита может

свидетельствовать упоминание в анамнезе ОРВИ во II половине

беременности. Однако, у больного отсутствуют следующие характерные для

кардита признаки, вызванные воспалительными изменениями в миокарде:

— глухость сердечных тонов;

— левожелудочковая недостаточность, сопровождающаяся гипертензией по

малому кругу кровообращения (акцент II тона над легочной артерией);

— систолический шум, характерный для митральной недостаточности

(вторичная митрализация на фоне поражения миокарда);

— на ЭКГ — признаки гипертрофии миокарда левого желудочка, ишемия его

субэндокардиальных отделов, нарушение внутрижелудочковой

проводимости, отклонение ЭОС влево, аритмии (тахикардии, блокады,

Достоверным подтверждением диагноза ‘тетрада Фалло’ является

заключение по эхокардиограмме, на которой выявлены характерные для

— увеличение правых полостей сердца;

— высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки;

— гипоплазия ствола легочной артерии;

VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ)

Остаточные явления ОРВИ.

Диагноз основан на следующих данных:

1. Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление

II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума,

проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов

исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография).

2. Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое;

общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой.

3. Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная

наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное

отставание в росте и прибавке массы.

4. Снижение толерантности к пище.

5. Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность,

преобладание отрицательных эмоций.

6. Мышечная гипотония, гипорефлексия.

7. Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних

VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена.

Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей.

Несомненную роль в их возникновении играет генетическая,

наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей

с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок

сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других

наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме

Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного

порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет

или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например,

талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют

значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные

женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный

при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет

около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше.

При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности

(когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием

овального отверстия и артериального протока, снижением легочного

сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых)

большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а

внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в

соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет

гемодинамические последствия врожденных пороков сердца.

Выделяют следующие врожденные пороки сердца :

— с переполнением малого круга кровообращения;

— с обеднением его кровью;

— с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого

Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга.

При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака :

— стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях;

— дефект межжелудочковой перегородки;

— гипертрофия миокарда правого желудочка;

Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности

гемодинамики у таких больных:

— из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и

«сидящую верхом» на межжелудочковой перегородке аорту;

— в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого

(венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови

в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого

желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит

от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его

распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате

длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом

развиваются «барабанные палочки», «часовые стекла»;

— наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии

правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте;

— постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение

между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным

образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры,

перикарда, пищевода и диафрагмы;

— со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин

IX. ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца

и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры

(гипотрофии), лечения ОРВИ.

Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем.

Возможно также проведение паллиативной операции (наложение

аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае,

когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной

терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая

подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение

порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и

противопоказания к операции должны быть установлены только после

лечения остальных заболеваний.

Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении

диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа:

1. Принцип «омоложения» пищи, т.е. использование женского молока или

адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста.

Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего

2. Принцип двухфазного питания:

— период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных

— период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего

потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка.

Примерный вариант диетотерапии.

Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл.

Режим питания — семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.

Основное питание — цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе

кормление — творог 20,0, яичный желток — 1/2. Между кормлениями —

жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые

6. 00 — молоко 90 мл

9. 00 — молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2

12. 00 — молоко 90 мл

15. 00 — молоко 90 мл

18. 00 — молоко 90 мл

21. 00 — молоко 90 мл

24. 00 — молоко 90 мл

В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует

вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши.

Лечение сердечной недостаточности.

Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку

при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной

артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда.

1. Нитросорбид по 0,001 4 раза в день.

Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве

периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая

тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает

венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга,

2. Триампур по 1/4 таблетки через день.

Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость

клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их

выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется

для купирования отеков при сердечной недостаточности.

3. Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день.

применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики

гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать

Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной

1. Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV — 200 тыс.)

Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким

2. Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день.

Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при

остром рините для облегчения носового дыхания.

Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная

возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной

ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам,

в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие.

Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении

диагнозом ‘ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)’. После

проведенного обследования был поставлен клинический диагноз:

врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность

кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени,

Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур,

панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал.

Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за

История болезни синдрома дауна

✅ История болезни синдрома дауна ➨ Скачать с нашего сайта.

729 синдрома дауна болезни история или иглотерапия и мануальная терапия скачать

Ну тридцать. И чего ей не хватало? - Бенджамин подумал. история болезни синдрома дауна Да, раз в жизни. Бенджамин Мортон был согласен на все. - Да, здравый смысл в неотложной абдоминальной хирургии скачать бесплатно pdf я тоже думаю, что лучше сразу виски, - согласился Ричард. - Ага, я тоже не очень люблю, - согласился Ричард.

Грустно: - В шезлонге возле бассейна, - история болезни педиатрия энтерит рассеянно ответил Ричард. Дилси поставила на столик возле бассейна салат из овощей и фруктовый коктейль. - Бенджамин приподнялся на локте, взял с тумбочки сигареты и зажигалку и нервно закурил. Где же все-таки найти подходящий сценарий? - Ты все-таки запиши его телефон на всякий случай, может, он там все переделает, - сказал Ричард. В гостиную или на улицу? - Джон стоял на рулевом мостике история болезни синдрома дауна своего корабля и обозревал океан. сайт по истории болезни

Есть, - вздохнул Бенджамин, - но не настолько хорошие, как хотелось бы. - Любовный пятиугольник, таинственные гангстеры, позапрошлый век, железнодорожная станция, Центральная Африка, - добросовестно перечислил Бенджамин. - Давай его застрелим? - Да хоть третьим, - сказал Ричард Дармер. - Мне ни-че-го от вас не нужно, молодой заболевания носа и придаточных пазух реферат человек, - сказал Бенджамин. - Твигги сказала. - Да, я тоже думаю, что лучше сразу виски, - согласился Ричард. - Ну, проглядел.

Как скажешь, как скажешь, Марти, - кивал на том конце провода Бенджамин Мортон. - Она, наверное, еще спит, - сказал Ричард. - Нет, мама-папа, мне надо замуж, и поскорей. На том конце провода задумались. - Ну а где еще? - Марти, у меня фильм не получится, если я не буду влюблен в главную героиню, пожалей меня. - Какой бред, - поморщился Бенджамин, - не люблю такие темы.

275 клетки человека анатомия презентация

История Болезни Новорожденных Дауна Сочинения и курсовые работы

Синдром дауна

ДАУНА СИНДРОМ ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной.

3248 Слова | 13 Стр.

синдром Дауна ? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 Из истории … Джон Лэнгдон Хэйдон Даун - ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его «монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не.

1037 Слова | 5 Стр.

Болезни человеческого организма

МУНИЦИПАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ ЛОСНЕНСКАЯ СРЕДНЯЯ ОБЩЕОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ШКОЛА ПОЧИНКОВСКОГО РАЙОНА СМОЛЕНСКОЙ ОБЛОСТИ Реферат по биологии на тему: «Болезни человеческого организма» Выполнил: Ученик 9 класса.

2909 Слова | 12 Стр.

Механизмы развития наследственных болезней

I.Механизмы развития наследственных болезней Наследственные болезни возникают вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и нуклеиновых кислот. Мутации затрагивают как соматические, так и половые клетки. Различают геномные, генные мутации и хромосомные.

6151 Слова | 25 Стр.

Дети с синдромом Дауна

социализации детей с синдромом Дауна » Выполнила: студент курса группы Горетая Вера Сергеевна Научный руководитель: кандидат психологических наук, доцент кафедры психологии Сарычев Сергей Васильевич Курск 2014 ОГЛАВЛЕНИЕ Введение 3 Глава 1. Теоретические подходы к вопросу изучения детей с синдромом Дауна 5 1.1. Исследования синдрома Дауна в отечественной и зарубежной науке 5 1.2. Социально-психологические особенности детей с синдромом Дауна 10 Глава 2. Методика психологического.

6185 Слова | 25 Стр.

Схема по написанию истории болезни по педиатрии

Схема академической истории болезни Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» медицинский институт Факультет лечебного дела и педиатрии Кафедра педиатрии с курсом детских хирургических болезней ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ ПО ПЕДИАТРИИ Куратор Курс Группа Начало курации Конец курации Дата защиты истории Оценка Белгород 201__ г. Паспортные.

1160 Слова | 5 Стр.

ОСОБЕННОСТИ ПОВЕДЕНИЯ ДОШКОЛЬНИКА С СИНДРОМОМ ДАУНА В ГРУППЕ НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЮЩИХСЯ СВЕРСТНИКОВ

образовательное учреждение высшего образования «МОСКОВСКИЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ» Институт детства Дефектологический факультет Кафедра логопедии КУРСОВАЯ РАБОТА на тему: ОСОБЕННОСТИ ПОВЕДЕНИЯ ДОШКОЛЬНИКА С СИНДРОМОМ ДАУНА В ГРУППЕ НОРМАЛЬНО РАЗВИВАЮЩИХСЯ СВЕРСТНИКОВ Направление подготовки 44.03.03 «Специальное (дефектологическое) образование» профиль логопедия Выполнил студентка группы 104 Форма обучения:очнаяНаучный руководитель: .

4164 Слова | 17 Стр.

дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики.

4615 Слова | 19 Стр.

Болезнь Дауна — Педиатрия

Тема курсовой работы «Cсиндром дауна » Содержание курсовой работы: Введение Патогенез Клиническая картина Диагностика Лечение Роль медицинской сестры Рекомендации родителям Заключение Список литературы Введение На сегодняшний день проблема инвалидности вообще и детской в частности, весьма актуальна. С каждым годом все чаще появляются на свет дети, с диагнозом, болезнь Дауна . Это одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с таким заболеванием.

2151 Слова | 9 Стр.

2674 Слова | 11 Стр.

Лангдон Даун впервые описал детей с пороками развития. В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги, него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус. У детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети.

1139 Слова | 5 Стр.

Хромосомные болезни у детей

Хромосомные болезни у детей Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней диагностируются синдром Дауна , Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера и др. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом. Виды хромосомных болезней . Болезнь Дауна Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Это заболевание, при котором происходит изменение числа хромосом. Вместо 46 обнаруживается.

1053 Слова | 5 Стр.

ОБРАЗЕЦ РЕФЕРАТ на тему «Аутосомные трисомии. Синдром Дауна » Выполнила: студентка группы М 2-4 (1) Иванова Мария Ивановна Челябинск 2016 г. Содержание Введение ……………………………………………………………..………… 3 1. Общие сведения. Историческая справка ………………………………….. 4 2. Причины. Особенности наследования ……………………………….…. 5 3. Симптомы. Клиническая картина болезни …………………………….. 6 4. Диагностика синдрома Дауна ………………………………………. …… 8 5. Лечение. Прогноз для жизни ……………………………………………….

1643 Слова | 7 Стр.

_Развитие личности детей с синдромом Дауна от 22

Васильевна________________________ Институт Гуманитарный институт_____________________________________ Специальность 37.03.01 Психология _______________________________ Тема выпускной квалификационной работы _____________ Развитие личности детей с синдромом Дауна _____ ________________________________________________________________ _____________________________________________________________________________ Руководитель дипломной работы ___________________________Пронина Е.В.____ (подпись) (ФИО) Студент.

19521 Слова | 79 Стр.

представляет собой это заболевание? Синдром Дауна — первое наследственное заболевание, о котором стало известно, что оно вызывается хромосомным дефектом. Обычно заболевание характеризуется заметным отставанием в развитии психики, своеобразным внешним обликом и другими отчетливо выраженными физическими аномалиями. Синдром Дауна часто сочетается с врожденными пороками сердца и другими врожденными заболеваниями. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна значительно увеличилась в связи с успехами.

3165 Слова | 13 Стр.

«Синдром дауна » подготовила учащаяся группы 185 БГПТК связи Добош Дарья Александровна 2011 г. Что такое синдром Дауна ? Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных . В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна «. Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь «. Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром.

847 Слова | 4 Стр.

Контрольная работа По основам генетики на тему «Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом»

генетики на тему «Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом», III вариант Выполнил студент заочного отделения дефектологического факультета отделения логопедии 2 курса 204 группы Кошельная Дарья. Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом 1.Дайте определение хромосомным болезням , приведите примеры хромосомных болезней с геномными нарушениями, какие из них связаны с количественными изменениями аутосом? Хромосомные болезни (синдромы) – это врожденных патологических.

955 Слова | 4 Стр.

Синдром Дауна

Реферат по Психофармакотерапии Тема: Синдром Дауна 2014 г. СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ 3 1. Определение, историческая справка 4 2. Этиология, патогенез 9 3. Клиническая картина 10 4. Лечение российскими препаратами 11 ЗАКЛЮЧЕНИЕ 14 СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 16 ВВЕДЕНИЕ Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом, проявляющихся множественными пороками развития, часто сопровождающихся.

3313 Слова | 14 Стр.

СИНДРОМ ДАУНА . (Трисомия по 21-й хромосоме) Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Встречается у новорожденных с частотой 1:700800. Частота рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери и в меньшей степени от возраста отца. Риск рождения больного ребенка матерью в 40-46 лет в 16 раз выше, чем в 20-24 года. Лежащее в основе синдрома Дауна нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях.

1666 Слова | 7 Стр.

Хромосомные болезни человека

генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении. Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.

4179 Слова | 17 Стр.

Хромосомная болезнь

Федеральное Агентство по образованию Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ярославский государственный педагогический университет имени К.Д.Ушинского» Реферат на тему: Хромосомные болезни . Наследственные нарушения обмена веществ, психические отклонения. Исполнитель: студентка курса 931 группы, специальность «Психология» Научный руководитель: Носкова М.П. доцент, кандидат медицинских наук.

6649 Слова | 27 Стр.

синдром дауна

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА Дауна

1123 Слова | 5 Стр.

Хромосомные болезни

Введение Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант). Если они возникают в процессе эмбрионального развития.

3444 Слова | 14 Стр.

Наследственные болезни среда и образ жизни человека

Введение……………………………………………………………..…….…..3 §1. Понятие наследственных болезней , их классификация………………..5 §2. Мутационный процесс и факторы, влияющие на наследственность….7 §3. Влияние образа жизни на здоровье человека………………………….13 Заключение…………………………………………………………………. 16 Список использованной литературы……………………………………….18 Введение Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества. Ещё в древности люди старались разгадать явление.

2913 Слова | 12 Стр.

Что такое синдром дауна?

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА ? Рождение ребенка – всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым – и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна », который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не.

1151 Слова | 5 Стр.

синдром Дауна

синдром Дауна ? Названный впоследствии по фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна , синдром возникает из-за генетической аномалии, случайного сбоя в процессе деления клеток. Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. У человека, родившегося с синдромом Дауна , появляется.

3945 Слова | 16 Стр.

дети с синдромом Дауна

ПРАВОВОГО И СОЦИАЛЬНО-ПЕДАГОГИЧЕСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ Дети с синдромом Дауна . Реферат студентки группы 1351 Никитиной О. С. Пермь 2014 План 1. Что такое синдром Дауна ? 2. Причины возникновения синдрома Дауна . 3. Характеристика и особенности синдрома Дауна . Заключение Список литературы Что такое синдром Дауна ? Рождение ребенка — всегда праздник. А если оказывается, что ребенок страдает.

1825 Слова | 8 Стр.

Особенности детей с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна ? Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым — и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна », который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не.

1778 Слова | 8 Стр.

название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна », а не «болезнь Дауна ». Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День.

1012 Слова | 5 Стр.

Наследственные болезни

Владикавказ 2017г.        Наследственные болезни Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней  Наследственные болезни болезнь » и «врожденная болезнь болезнями называют те заболевания, которые имеются уже.

641 Слова | 3 Стр.

 Наследственные болезни :  Классификация  Моногенные болезни  Хромосомные болезни  Полигенные болезни  Факторы риска возникновения наследственных заболеваний  Профилактика и лечение наследственных болезней  Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь » и «врожденная болезнь » употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении.

795 Слова | 4 Стр.

Генетика человека и болезни

здравоохранения. Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один.

1920 Слова | 8 Стр.

болезни из за изменения хромасом

разведения с. – х. животных Реферативная работа «Болезни , связанные с изменением структур хромосом» Троицк, 2010 г. Содержание: Введение 1. Классификация хромосомных болезней . а) Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, представлены триплоидией и тетраплоидией б) Хромосомные болезни , связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе в) Хромосомные болезни , связанные с нарушением структуры хромосом 2. Клинико-цитогенетическая.

5061 Слова | 21 Стр.

Наследственные болезни человека

«Биология» тема: « Наследственные болезни человека» Казанцевой Марины Александровой ученицы 11 Б класса Преподаватель: Мишустина Е.И. Оценка: _______________ Подпись преподавателя __________________И.О.Фамилия Содержание 1. Введение 3 стр. 2. Основная часть 4 стр. Мутации 4 стр. Диагностика наследственных болезней 7 стр. Патогенез 8 стр. Лечение наследственных болезней 10 стр. 3. Заключение.

1476 Слова | 6 Стр.

О детях с синдромом Дауна

Иркутский государственный университет. Факультет общей психологии. Заочной формы обучения. Группа 13111-ЗБ. «О детях с синдромом Дауна » Реферат. Выполнил: Студент Научный руководитель Ангарск, 2015 г. Оглавление 1. Введение……………………………………………………………………..стр. 3 2. Характеристика синдрома Дауна …………………………………………..стр. 5 3. Физические особенности ребёнка с синдромом Дауна …………………..стр.6 4. Дошкольное развитие……………………………………………………. стр. 10 5. Развитие в школьные годы………………………………………………. стр.11.

2595 Слова | 11 Стр.

Синдром Дауна Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %. Синдром получил название в честь английского.

1712 Слова | 7 Стр.

Методы изучения наследственных болезней

нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных 4-5% составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с послеутробной жизнью. Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позжеразвивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями : сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью , псориазом, большой группой.

3838 Слова | 16 Стр.

Наследственные болезни и их классификация

Наследственные болезни и их классификация Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь » и «врожденная болезнь » употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего.

2977 Слова | 12 Стр.

Социально – философское осмысление познавательного процесса при синдроме Дауна

процесса при синдроме Дауна Автор: студент 2 курса 10 группы лечебного факультета Клочков В.О Научный руководитель: ассистент кафедры Петров Кирилл Алексеевич Волгоград 2015 г. Содержание Введение 3 Глава I. Вопросы теории познания в философии 5 Глава II. Синдром Дауна : история вопроса 8 Глава III. Психические особенности ребенка с синдромом Дауна . Факторы, затрудняющие процесс социального познания 11 Глава IV. Особенности социального познания при синдроме Дауна 15 .

5961 Слова | 24 Стр.

среднего профессионального образования «Рязанский медико-социальный колледж» Доклад «Синдром Дауна » Сделала студенка группы «Фармации» 5201 .

652 Слова | 3 Стр.

Уход во время беременности родов послеродового периода и уход за новорожденным 2005

Отдел репродуктивного здоровья и исследований, Всемирная Организация Здравоохранения, Женева Интегрированное Ведение Беременности и Родов Уход во время Беременности, Родов, Послеродового периода и Уход за новорожденным . Руководство для эффективной практики Рабочая версия русского перевода Департамент РЗ и исследований Всемирная Организация Здравоохранения Женева 1 © Всемирная организация здравоохранения 2005 Все права защищены. Публикации Всемирной Организации Здравоохранения могут быть получены.

67233 Слова | 269 Стр.

История болезни по детским болезням

пальпируется, выступает за край реберной дуги на 1-1.5 см, селезенка не пальпируется. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу,яички в мошонке. Неврологический статус: мышечный тонус снижен на верхних и нижних конечностях. Рефлексы новорожденных : Поисковый Куссамуля «+/-», хоботковый «+/-», защитный «+», хватательный Робинзона «+/-», Ладонно-ротовой рефлекс Бабкина «+/-», автоматической походки «-». Голова круглой формы. Кости черепа плотные, большой родничок не напряжен, не пальпируется.

812 Слова | 4 Стр.

период новорожденности

Введение Новорожденный - ребенок в начальном периоде приспособления к условиям внеутробного существования. Период новорожденности начинается после первого вдоха; длительность его, условно принятая в большинстве стран, равна приблизительно 3-4 неделям жизни. После перерезки пуповины прекращается непосредственная связь ребенка с организмом матери. Периоду новорожденности предшествует внутриутробный рост и развитие (антенатальный период). Длительность периода новорожденности зависит от исходного состояния.

2032 Слова | 9 Стр.

Наследственные болезни Наследственные болезни - заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями, возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом (например, появление лишней хромосомы, внутри- и межхромосомные перестройки и т. д.). Вторые - результат изменения молекул ДНК.

849 Слова | 4 Стр.

Хромосомные и Генные болезни

образования «Альметьевский государственный институт муниципальный службы» Факультет СПО РЕФЕРАТ По специальности: БЖ На тему:Хромосомные и Генные болезни Выполнила:Чарикова Анастасия Проверил:Минибаев Рустам Ахмадиевич Г.Альметьевск.

1173 Слова | 5 Стр.

Реферат по предмету: Биология Тема: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ » ВВЕДЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения.

3910 Слова | 16 Стр.

Внутрижелудочковое кровоизлияние у младенцев и новорожденных

КУРСОВАЯ РАБОТА по учебной дисциплине «Физика» на тему: Внутрижелудочковое кровоизлияние у младенцев и новорожденных . Москва 2015 ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………..……. …. 3 Раздел I Внутричерепное кровоизлияние у младенцев 1.1 Описание и классификация.………………………….……..…. …. 4 1.2 Эпидуральное кровоизлияние…………………….………..…………. 6 1.3 Субдуральное кровоизлияние. ….……….……………………..…………..7 1.4 Кровоизлияния.

2256 Слова | 10 Стр.

шабалов детские болезни том 2

БИБЛИОТЕКА УЧЕБНИК ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ 5-Е ИЗДАНИЕ Н. П. ШАБАЛОВ |ТОМ 2 нзалтвпьскнй дом [^ППТЕР* Издательский дом «Питер» создан в 1991 году. Сегодня он входит в десятку крупнейших издательств России и СНГ и является самым крупным в Санкт-Петербурге. Если вы-профессионал в медицине, психологии, компьютерных технологиях, экономике или стремитесь к этому, - всю необходимую литературу вы найдете у нас. В соответствующих разделах сайта (www.piter.com) показаны не только книги, которые уже можно приобрести.

205353 Слова | 822 Стр.

синдромом Дауна Содержание Введение. 3 1 Наследственные заболевания. Хромосомные синдромы. 5 1.1 Синдрома Дауна . Суть патологии. Этиология. 5 1.2 Физические и психические особенности ребенка с синдромом Дауна . 11 1.3 Факторы, затрудняющие обучение детей с синдромом Дауна .

9913 Слова | 40 Стр.

Детские болезни

возникшую внутриутробно или в течение первых недель жизни, и постнатальную, развившуюся после рождения под влиянием различных факторов. В мире число детей с пренатальной дистрофией постоянно увеличивается, в настоящее время она наблюдается у 20-30% новорожденных . Наиболее частыми ее причинами являются несбалансированное питание, заболевания матери во время беременности, токсикоз беременности, особенно первой ее половины, нарушающий развитие эмбриона в узловых «точках» его органогенеза, а также патология.

88832 Слова | 356 Стр.

ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ

детей младшего и старшего возраста, а также у новорожденных детей. Методическое пособие рассчитано на студентов педиатрического факультетов, интернов, клинических ординаторов. Рецензент:  Ставропольская государственная медицинская академия, 2010 ПРЕДИСЛОВИЕ В настоящее время для обучения студентов педиатрических факультетов вопросам педиатрии широко используются учебники Н.П. Шабалова «Детские болезни » и «Неонатология». Отдавая должное качеству.

143690 Слова | 575 Стр.

«Наследственные болезни » Выполнил: Студент 133 группы I курса факультета ОМ Тлеугабылов Д.М. Проверил: Карагулова А.К. г. Астана, 2013 ПЛАН Введение I. Хромосомные болезни 1. Классификация по типу мутаций 2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации 3. Механизм нарушения развития при хромосомных болезнях 4. Примеры полисомных болезней : .

7567 Слова | 31 Стр.

исследовательская биология

не всегда полезную. Что же нужно знать будущим родителям о наследственных болезнях ? Наследственными называют те болезни , единственной причиной которых явилась «поломка», т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген «ожил», определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть. Цель. Ознакомиться с наследственными болезнями и болезнями передающимися потомству по наследству. Задачи. Исследовать.

9797 Слова | 40 Стр.

Болезни шитовидной железы и беременность

Болезни щитовидной железы и беременность. план реферата: 1. Введение 2. Гормоны ЩВЖ и плод 3. Эпидемиология 4. некоторые аспекты развития патологии ЩВЖ при беременности 5. Эндемический зоб 6. Гипертиреоз 7. Тиреотоксикоз 8. Гипотиреоз 9. Тиреоидиты 10. Послеродовый тиреодит 11. Опухоли ЩВЖ 12. Осложнения 13. Профилактика 14. Источники информации Введение Роль гормонов щитовидной железы (ЩВЖ) во время беременности чрезвычайно.

4837 Слова | 20 Стр.

Исаева Детские болезни

УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА Для студентов медицинских институтов Детские болезни Под редакцией чл.-корр. А М Н СССР, проф. Л. А. ИСАЕВОЙ Допущено Главным управлением учебных заведений Министерства здравоохранения С С С Р в качестве учебника для студентов лечебных, санитарногигиенических и стоматологических факультетов Москва «Медицина» 1987 Б Б К 57.33 Д38 УДК 616-053.2(075.8) Л. А. ИСАЕВА, Л. К. БАЖЕНОВА, В. И. КАРТАШОВА, Н. М. Ч И Р Е Ш К И Н А, Е. И. АНДРЕЕВА, Г. Н. Б А Я Н Д И Н.

240317 Слова | 962 Стр.

Врожденные аномалии и болезни. Методы генетического анализа

Генетические аномалии и устойчивость к некоторым болезням a. Свиней b. Овец 6. Методы генетического анализа 7. Заключение 8. Список литературы 1. Введение Благодаря целенаправленной селекции, проводившейся в последние десятилетия, значительно повысился генетический потенциал животных по многим хозяйственно полезным признакам. Вместе с тем все чаще возникают проблемы, связанные с плодовитостью животных и резистентностью их к болезням . Опыт показывает, что эти проблемы невозможно решить.

4051 Слова | 17 Стр.

можно связать с какой-либо известной причиной (например, с хромосомным или генетическим расстройством или внешними факторами, такими как болезнь матери во время беременности). В медицинской литературе описаны тысячи различных врожденных патологий и синдромов, но абсолютное их большинство встречается чрезвычайно редко. После рождения, в период адаптации новорожденного требует постоянного врачебного контроля, так как именно в это время наиболее вероятно проявление скрытых дефектов в строении и работе.

3813 Слова | 16 Стр.

Реферат на тему «Наследственные заболевания»

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Дубовский зооветеренарный колледж имени Героя Советского Союза А.А. Шарова» РЕФЕРАТ на тему: Наследственные болезни Работу выполнила: студентка 2 курса очно-заочной формы обучения.

2636 Слова | 11 Стр.

Педиатрия акуш дело Тесты

составляет (в неделях беременности) а) 18 б) 24 в) 32 г) 40 4. Продолжительность периода новорожденности составляет (в мес.) а) 1 б) 4 в) 6 г) 12 5. Форма большого родничка у новорожденного а) овальная б) округлая в) треугольная г) ромбовидная 6 . Большой родничок у ребенка закрывается в возрасте (мес.) а) 4–7 б) 8–11 в) 12–15 г) 15–17 7. Для профилактики опрелостей складки кожи новорожденного обрабатывают а) стерильным растительным маслом б) физраствором в) раствором фурацилина г).

1991 Слова | 8 Стр.

Генетические заболевание

а значит, пораженные этим заболеванием лица мужского пола — бесплодны. У женщин эта болезнь проявляется преждевременным прекращением менструаций (преждевременная менопауза), т.е. они имеют пониженную способность к рождению детей. Однако, некоторые женщины, которые болеют синдром Блума могут иметь детей. Осложнения, возникающие в результате воздействия заболевания, могут включать в себя хронические болезни легких, сахарный диабет, возникновение трудностей при обучении. У некоторых лиц, возникает.

Этот файл взят из коллекции Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org

E-mail: [email protected] or [email protected] or [email protected]

FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov

Пишем рефераты на заказ - e-mail: [email protected]

В Medinfo для вас самая большая русская коллекция медицинских рефератов, историй болезни, литературы, обучающих программ, тестов.

Заходите на http://www.doktor.ru - Русский медицинский сервер для всех!

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ РОССИЙСКОЙ

ФЕДЕРАЦИИ

ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА

Зав. кафедрой профессор Шиляев Р.Р.

Преподаватель асс. Копилова Е.Б.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ x, 5 мес.

Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло),

недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления

Куратор: студент 8 группы IV курса общеврачебного факультета

Башлачев Андрей Александрович.

ИВАНОВО - 1998
I. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф.И.О. ребенка: x
Возраст: 5 месяцев.
Дата и год рождения: 26 ноября 1997 года.
Адрес постоянного места жительства: Ивановская область, Лежневский район
Дата и время поступления в клинику: 22 апреля 1998 г., 14 ч 45 мин.
Каким учреждением направлен: Лежневская ЦРБ.
Диагноз при направлении: ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло).

Диагноз клинический:

Остаточные явления ОРВИ.

II. АНАМНЕЗ

Анамнез заболевания.

При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру, беспокойство. Кашель - с отделением небольшого количества слизистой мокроты.
Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство, снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз
"ОРВИ", ребенок направлен в клинику "Мать и дитя" для обследования и лечения.
Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился на обследовании в клинике "МиД" в феврале 1998 года.
До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин, нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин.

Анамнез жизни.

1. Антенатальный период.
Ребенок от первой беременности, первых родов.
Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности.
Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных вредностях, мерах профилактики рахита нет.
Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается.

Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и оценке новорожденного по шкале Апгар нет.
Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности.

2. Период новорожденности.
Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53 см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не было. Вскоре после рождения появился цианоз.
Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был приложен к груди через 1 сутки.
На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г.

Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой коэффициент = 57,3 - гипотрофия I степени; проявилась патология внутриутробного развития - врожденный порок сердца.

3. Вскармливание ребенка.
В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца, фруктовое пюре - с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4 месяцев получал смеси, в настоящее время - цельное молоко и смеси.
Режим питания - 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.
Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре.

Сумма коридоров - 4, разность - 1.

ДДУ не посещает.
Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса тела, гипостатура II степени.

5. Сведения о профилактических прививках.
Не проводились.

6. Перенесенные заболевания.
Поставлен диагноз "врожденный порок сердца".
Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы щек, реакция на ампиокс.
С 4,5 мес - аллергический конституциональный дерматит.

7. Жилищно-бытовые условия.
Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома - ребенок беспокойный.

8. Сведения о семье ребенка.
Мать - Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова.
Отец - Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, "Лежагропромтранс" - водитель. Здоров.
Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не отмечается.
Наследственность не отягощена.

Генеалогическое древо

III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см.
Кожные покровы бледные, в покое - цианоз носогубного треугольника, при беспокойстве - общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в паховых складках.
Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые.
Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку.
Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен.
Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония, двигательная активность снижена.
Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная.
Остальные группы узлов не пальпируются.
Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический.
Большой родничок практически закрыт (размеры - 0,5х0,5 см). Края плотные.
Craniotabes, "четки", "браслеты" не определяются.
Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не отмечается, объем движений сохранен.

Органы дыхания.
Отмечается охриплость голоса. Дыхание через нос несколько затруднено, сопящее. Отделяемого нет.
Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере.
Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное.
Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания.
Одышка смешанная.
Дыхательная недостаточность IIА степени.
При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный звук с коробочным оттенком.
При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются проводные влажные крупнопузырчатые хрипы.

Органы кровообращения.
На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный, ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные.
При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден.
Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы, не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется.
Границы относительной сердечной тупости:
Правая - по правому краю грудины.
Левая - 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии.
Верхняя - II ребро по левой окологрудинной линии.
Границы абсолютной сердечной тупости:
Правая - по левому краю грудины.
Левая - по левой среднеключичной линии.
Верхняя - III ребро по левой окологрудинной линии.
При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум, максимально - в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу, несколько усиливается ко II тону.

Органы пищеварения и брюшной полости.
Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания.
Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый, влажный.

Зубная формула:

1 1
Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных дужек, патологических изменений не отмечается.
Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется.
Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации - 3 см из-под края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая.
Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см, поперечный - 2 см.

Мочеполовая система.
Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый, без патологических примесей, запах - без особенностей.
Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом
Пастернацкого отрицательный с обеих сторон.
Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно.
Пороков развития, признаков воспаления нет.

Нервная система.
Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены.
Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях).
Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная реакция, рефлексы Ландау) не определяются.
Менингеальных симптомов нет.
Повышенной потливости нет, дермографизм розовый.

Органы чувств.
Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не нарушено.

Предварительное заключение (диагностическая сводка).
По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено:
- задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II степени;
- катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей, дыхательная недостаточность;
- наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный диагноз "врожденный порок сердца");
- проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита, срыгивания);
- изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность.
IV. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г.
Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен над легочной артерией.
Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум - в
IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева - короткий мезодиастолический шум.
Тетрада Фалло. Исключить ОАП.

2. Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г.
Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено.

3. Общий анализ крови от 23/IV 98г.
Эритроциты - 4,05 Т/л
Гемоглобин - 124 г/л
Цветовой показатель - 0,93
Лейкоциты - 4,2 Г/л
Эозинофилы - 4%
Сегментоядерные - 15%
Моноциты - 6%
Лимфоциты - 75%
СОЭ - 2 мм/ч
Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения.

4. Общий анализ мочи от 23/IV 98г.
Цвет - бесцветная
Реакция кислая
Удельный вес - мало мочи
Прозрачная
Белок - отрицательно
Эпителиальные клетки плоские - единичные в поле зрения
Лейкоциты - 4-5-6 в поле зрения
Оксалаты ++
Слизь +
Заключение: оксалатурия.

5. Копрограмма от 23/IV 98г.
Консистенция - оформленный
Цвет желтый
Мышечные волокна переваримые +
Жирные кислоты ++
Мыла +
Заключение: без патологии.

6. Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г.
Свертывание крови - 12"30"
Гематокрит - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 мм рт.ст.
BE = -5,9
Заключение: компенсированный ацидоз.

7. Биохимический анализ крови от 24/IV 98г.
Общий белок - 59,0 г/л
Калий - 5,1 ммоль/л
Натрий - 137 ммоль/л
Кальций - 2,14 ммоль/л
Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия.

8. Рентгенограмма легких от 24/IV 98г.
Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево.

9. Нейросонография от 24/IV 98г.
Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено.

10. Эхокардиография от 24/IV 98г.
Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст.
Декстропозиция аорты.
Заключение: тетрада Фалло.

11. Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г.
Результат отрицательный.

12. Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г.
Лейкоциты - 250/мл
Эритроциты - 0
Цилиндры - 0
Заключение: без патологии.

ТЕМПЕРАТУРНЫЙ ЛИСТ

ЧД Ps Т
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. ДНЕВНИКИ НАБЛЮДЕНИЙ

Заключение
За время курации улучшения состояния не наблюдается.

VI. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным пороком - транспозицией магистральных сосудов, поскольку эти состояния имеют сходные клинические признаки:
- выраженный цианоз;
- одышка;
- одышечно-цианотические приступы во время беспокойства;
- гипотрофия;
- задержка психомоторного развития, мышечная гипотония;
- признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ.
Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а именно:
- грубый систолический органический шум с максимумом в третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в аксиллярную область и на спину;
- ослабление II тона над легочной артерией.

VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ)
Клинический диагноз:
Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.
Остаточные явления ОРВИ.

Диагноз основан на следующих данных:
1. Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление

II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума, проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография).
2. Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое; общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой.
3. Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное отставание в росте и прибавке массы.
4. Снижение толерантности к пище.
5. Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность, преобладание отрицательных эмоций.
6. Мышечная гипотония, гипорефлексия.
7. Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей.

VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена.
Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей.
Несомненную роль в их возникновении играет генетическая, наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме
Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например, талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный гепатит.
В общем принято считать, что риск рождения ребенка с пороком сердца при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше.

При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности
(когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием овального отверстия и артериального протока, снижением легочного сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых) большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет гемодинамические последствия врожденных пороков сердца.
Выделяют следующие врожденные пороки сердца:
- с переполнением малого круга кровообращения;
- с обеднением его кровью;
- с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого круга кровообращения.
Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга.

При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака:
- стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- гипертрофия миокарда правого желудочка;
- декстропозиция аорты.
Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности гемодинамики у таких больных:
- из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и
"сидящую верхом" на межжелудочковой перегородке аорту;
- в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого
(венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом развиваются "барабанные палочки", "часовые стекла";
- наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте;
- постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры, перикарда, пищевода и диафрагмы;
- со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин до 250 г/л).

IX. ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры
(гипотрофии), лечения ОРВИ.

Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем.
Возможно также проведение паллиативной операции (наложение аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и противопоказания к операции должны быть установлены только после лечения остальных заболеваний.

Диетотерапия.
Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа:
1. Принцип "омоложения" пищи, т.е. использование женского молока или адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста.

Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего действия пищи.
2. Принцип двухфазного питания:

Период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных особенностей организма;

Период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка.

Ек54
Примерный вариант диетотерапии.
Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл.
Режим питания - семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов.
Основное питание - цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе кормление - творог 20,0, яичный желток - 1/2. Между кормлениями - жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые отвары, чай).
6. 00 - молоко 90 мл
9. 00 - молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2
12. 00 - молоко 90 мл
15. 00 - молоко 90 мл
18. 00 - молоко 90 мл
21. 00 - молоко 90 мл
24. 00 - молоко 90 мл

В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши.

Медикаментозная терапия.

Лечение сердечной недостаточности.

Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда.

1. Нитросорбид по 0,001 4 раза в день.
Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга, одышку, цианоз.

2. Триампур по 1/4 таблетки через день.
Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется для купирования отеков при сердечной недостаточности.

3. Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день.
Препарат, содержащий калия аспарагинат и магния аспарагинат. Может применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать тахикардию.

Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной инфекции.

1. Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV - 200 тыс.)
Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким спектром действия.

2. Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день.
Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при остром рините для облегчения носового дыхания.

Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам, в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие.

Х. ЭПИКРИЗ

Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении в клинике "Мать и дитя". Поступил в клинику 22 апреля 1998 г. с диагнозом "ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)". После проведенного обследования был поставлен клинический диагноз: врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения.
Остаточные явления ОРВИ.
Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал.
Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за время курации не наблюдается.
Рекомендовано продолжать лечение.

ДАТА Подпись куратора

Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, что генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей, может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

История

Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и его невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

Джон Даун не смог определить причины, из-за которых возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в научный оборот в 1905 — 1906 годах датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время это научное открытие подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которой с помощью опасных методов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Пренатальные исследования недобросовестных докторов имели одну причину — сделать аборт. Против использования своих исследований для убийства детей выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, также он был противником абортов, всегда защищал жизнь детей. Он помогал семьям, в которых воспитывались его пациенты — дети-инвалиды.

За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей.

В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной независимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

Причины

Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде в случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, в разных семьях. Очевидно, синдром возникает совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнью. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

Социализация

Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже казатся психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы во внешнем виде, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, который может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
Рот — небольшой, челюсть также небольшая, рот длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.

Организм

Особенности организма и возможные заболевания, этих заболеваний и особенностей может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

низкий рост и вес при рождении;
склонность к полноте в детском возрасте;
порок сердца;
килевидная или воронкообразная грудная клетка;
эпилепсия;
пороки системы пишеварения;
непроходимость кишки;
пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
пороке мочеполовых органов;
рак крови (лейкоз);
ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
проблемы со щитовидной железой;
апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.

Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты.

Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных болезней, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение, которое, к сожалению, существует в обществе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также по разным медицинским, социальным, педагогическим научным и образовательным дисциплинам.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И МЕДИЦИНСКОЙ ПРОМЫШЛЕННОСТИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ИВАНОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТА Зав. кафедрой профессор Шиляев Р.Р. Преподаватель асс. Копилова Е.Б. ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ x, 5 мес. Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Куратор: студент 8 группы IV курса общеврачебного факультета Башлачев Андрей Александрович. Дата курации: 25 апреля 1998 г. ИВАНОВО - 1998 I. ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ Ф.И.О. ребенка: x Возраст: 5 месяцев. Дата и год рождения: 26 ноября 1997 года. Адрес постоянного места жительства: Ивановская область, Лежневский район Дата и время поступления в клинику: 22 апреля 1998 г., 14 ч 45 мин. Каким учреждением направлен: Лежневская ЦРБ. Диагноз при направлении: ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло). Диагноз клинический: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. II. АНАМНЕЗ Анамнез заболевания. При поступлении жалобы на кашель, повышенную температуру, беспокойство. Кашель - с отделением небольшого количества слизистой мокроты. Заболел 17/IV 98, когда поднялась температура до 38,3 градусов. После приема аспирина температура нормализовалась, но утром 18/IV поднялась до 38 градусов. Был осмотрен фельдшером, назначен ампиокс. 18 и 19/IV температура не повышалась, появился сухой кашель, беспокойство, снижение аппетита. При обращении к врачу ЦРБ был поставлен диагноз "ОРВИ", ребенок направлен в клинику "Мать и дитя" для обследования и лечения. Ребенок страдает врожденным пороком сердца (диагноз установлен в 1 ДКБ г.Иванова, где ребенок лечился после родильного отделения). Находился на обследовании в клинике "МиД" в феврале 1998 года. До момента курации ребенок получал следующее лечение: дигоксин, нитросорбид, панангин по основному заболеванию, а также линкомицин. Анамнез жизни. 1. Антенатальный период. Ребенок от первой беременности, первых родов. Беременность протекала на фоне анемии I степени, варикозной болезни вен, диффузного увеличения щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности. Сведений о угрозе выкидыша, питании беременной, профессиональных вредностях, мерах профилактики рахита нет. Экстрагенитальной патологии у матери не отмечается. Течение родов нормальное, роды в срок 40-41 недели. Акушерских вмешательств не проводилось. Сведений по характеру околоплодных вод и оценке новорожденного по шкале Апгар нет. Заключение о развитии ребенка в антенатальном периоде: фактором риска может являться диффузное увеличение щитовидной железы, ОРВИ во II половине беременности. 2. Период новорожденности. Родился доношенным, масса при рождении 3040 г, длина при рождении 53 см. Закричал сразу. Меры оживления не применялись. Родовой травмы не было. Вскоре после рождения появился цианоз. Остаток пуповины отпал на 3 день, пупочная рана зажила на 5 день. Был приложен к груди через 1 сутки. На 6 день выписан в 1 ДКБ. Масса при выписке 3000 г. Поставлен диагноз "врожденный порок сердца". Заключение о развитии ребенка в период новорожденности: массо-ростовой коэффициент = 57,3 - гипотрофия I степени; проявилась патология внутриутробного развития - врожденный порок сердца. 3. Вскармливание ребенка. В настоящее время находится на искусственном вскармливании. Прикорм введен в 3,5 месяца в виде каши по 70,0. Соки получает с 1 месяца, фруктовое пюре - с 2 месяцев. Был отнят от груди в 1,5 месяца, до 4 месяцев получал смеси, в настоящее время - цельное молоко и смеси. Режим питания - 7 раз в день через 3 часа с ночным перерывом 6 часов. Заключение по вскармливанию ребенка: ранний перевод на искусственное вскармливание; раннее введение каши, отсутствие овощного пюре. 4. Сведения о динамике физического и психомоторного развития. Держит голову с 5 мес, плохо. Не сидит, не стоит. Развитие речи: гуление около 2 мес. Рост в настоящее время 61 см (при должном для данного возраста 67 см), масса - 4266 г (при должной для данного роста 6208 г) - дефицит массы 24%. |Рост |61 см |2 «коридор» | |Масса |4266 г |1 «коридор» | |Окружность груди |37 см |1 «коридор» | Сумма коридоров - 4, разность - 1. ДДУ не посещает. Заключение о психомоторном и физическом развитии ребенка: задержка физического и психомоторного развития; сниженный рост и низкая масса тела, гипостатура II степени. 5. Сведения о профилактических прививках. Не проводились. 6. Перенесенные заболевания. Поставлен диагноз "врожденный порок сердца". Отмечается аллергическая реакция на апельсиновый сок в виде эритемы щек, реакция на ампиокс. С 4,5 мес - аллергический конституциональный дерматит. 7. Жилищно-бытовые условия. Материально-бытовые условия удовлетворительные. Уход за ребенком достаточный. Режим ребенка соответствует возрасту. Прогулки ежедневные. Питание регулярное. Поведение дома - ребенок беспокойный. 8. Сведения о семье ребенка. Мать - Баушина Елена Александровна, 23 года, не работает. Здорова. Отец - Баушин Сергей Евгеньевич, 22 года, "Лежагропромтранс" - водитель. Здоров. Профессиональных вредностей и вредных привычек отца и матери не отмечается. Наследственность не отягощена. Генеалогическое древо F1 F2 F3 III. ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Общее состояние ребенка тяжелое. Вес 4266 г, рост 61 см, окружность головы 39 см, окружность грудной клетки 37 см. Кожные покровы бледные, в покое - цианоз носогубного треугольника, при беспокойстве - общий фиолетовый цианоз. Усиление венозного рисунка на голове. Гиперемия и расширение сосудов век. Участки пигментации в паховых складках. Видимые слизистые бледно-розового цвета, чистые. Подкожная клетчатка истончена, кожа легко собирается в складку. Умеренно контурируются ребра и суставы. Толщина кожной складки на передней поверхности живота 0,5 см. Тургор тканей снижен. Мышечная система развита слабо, отмечается общая мышечная гипотония, двигательная активность снижена. Несколько увеличены заушные лимфатические узлы, консистенция плотная. Остальные группы узлов не пальпируются. Голова с выраженными теменными буграми. Череп брахикранический. Большой родничок практически закрыт (размеры - 0,5х0,5 см). Края плотные. Craniotabes, "четки", "браслеты" не определяются. Форма суставов не изменена, болезненности, припухлости, гиперемии не отмечается, объем движений сохранен. Органы дыхания. Отмечается охриплость голоса. Дыхание через нос несколько затруднено, сопящее. Отделяемого нет. Грудная клетка увеличена в передне-заднем размере. Число дыхательных движений 60/мин, дыхание учащенное, поверхностное. Вспомогательная мускулатура и крылья носа участвуют в акте дыхания. Одышка смешанная. Дыхательная недостаточность IIА степени. При пальпации грудная клетка эластичная, безболезненная. Перкуторный звук с коробочным оттенком. При аускультации легких дыхание усиленное везикулярное, выслушиваются проводные влажные крупнопузырчатые хрипы. Органы кровообращения. На лучевых артериях пульс синхронный, наполнение снижено, нитевидный, ритмичный. Частота пульса 145 ударов/мин. Стенки артерии эластичные. При осмотре сердечная область не изменена. Сердечный толчок не виден. Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от левой среднеключичной линии, локализованный, умеренной высоты и силы, не резистентный. Кошачье мурлыканье не определяется. Границы относительной сердечной тупости: Правая - по правому краю грудины. Левая - 2 см кнаружи от левой среднеключичной линии. Верхняя - II ребро по левой окологрудинной линии. Границы абсолютной сердечной тупости: Правая - по левому краю грудины. Левая - по левой среднеключичной линии. Верхняя - III ребро по левой окологрудинной линии. При аускультации тоны сердца ритмичные. II тон над легочной артерией ослаблен. Во всех точках выслушивается грубый систолический шум, максимально - в IV межреберье слева, проводится за пределы сердца на сосуды шеи, в аксиллярные области, на спину. Шум занимает всю систолу, несколько усиливается ко II тону. Органы пищеварения и брюшной полости. Аппетит снижен. Иногда отмечаются срыгивания. Слизистая оболочка полости рта розовая, влажная, имеется умеренная гиперемия небных дужек и задней стенки глотки. Язык чистый, розовый, влажный. Зубная формула: 1 1 Зубы начали прорезываться в 3 месяца. Миндалины в пределах небных дужек, патологических изменений не отмечается. Живот округлой формы, мягкий, безболезненный, доступен глубокой пальпации во всех отделах. Отмечается гипотония мышц передней брюшной стенки. Свободная жидкость в брюшной полости не определяется. Размеры печени по Курлову: 6 см,5 см,5 см. При пальпации - 3 см из-под края реберной дуги, безболезненная, поверхность гладкая. Селезенка не пальпируется, перкуторно продольный размер 4 см, поперечный - 2 см. Мочеполовая система. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Цвет мочи соломенно-желтый, без патологических примесей, запах - без особенностей. Припухлости и гиперемии кожи в поясничной области нет. Болезненности при надавливании на поясницу нет. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно. Пороков развития, признаков воспаления нет. Нервная система. Имеет место повышенная возбудимость с преобладанием отрицательных эмоций. Сон беспокойный, неглубокий. Сухожильные рефлексы снижены. Оральные и спинальные сегментарные автоматизмы отсутствуют (имеются остаточные явления хватательного рефлекса на верхних конечностях). Мезэнцефальные установочные автоматизмы (туловищная выпрямительная реакция, рефлексы Ландау) не определяются. Менингеальных симптомов нет. Повышенной потливости нет, дермографизм розовый. Органы чувств. Состояние зрения, слуха, обоняния, вкуса, кожной чувствительности не нарушено. Предварительное заключение (диагностическая сводка). По данным анамнеза и при объективном исследовании выявлено: - задержка физического и нервно-психического развития; гипостатура II степени; - катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей, дыхательная недостаточность; - наличие патологии сердечно-сосудистой системы (ослабление II тона над легочной артерией, грубый систолический шум, установленный диагноз "врожденный порок сердца"); - проявления снижения толерантности к пище (снижение аппетита, срыгивания); - изменения со стороны ЦНС: беспокойный сон, повышенная возбудимость, эмоциональная лабильность. IV. ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ 1. Заключение по ЭКГ от 23/IV 98г. Положение ЭОС вертикальное. Ритм синусовый, частота сердечных сокращений 150/мин, признаки перегрузки. I тон обычный, II ослаблен над легочной артерией. Высокочастотный, высокоамплитудный пансистолический шум, усиливающийся ко II тону, регистрируется во всех точках аускультации, максимум - в IV межреберье слева. На верхушке и в IV межреберье слева - короткий мезодиастолический шум. Тетрада Фалло. Исключить ОАП. 2. Осмотр оториноларинголога 23/IV 98г. Заключение: патологии ЛОР-органов не выявлено. 3. Общий анализ крови от 23/IV 98г. Эритроциты - 4,05 Т/л Гемоглобин - 124 г/л Цветовой показатель - 0,93 Лейкоциты - 4,2 Г/л Эозинофилы - 4% Сегментоядерные - 15% Моноциты - 6% Лимфоциты - 75% СОЭ - 2 мм/ч Заключение: анемия I степени, лейкопения, лимфоцитоз, нейтропения. 4. Общий анализ мочи от 23/IV 98г. Цвет - бесцветная Реакция кислая Удельный вес - мало мочи Прозрачная Белок - отрицательно Эпителиальные клетки плоские - единичные в поле зрения Лейкоциты - 4-5-6 в поле зрения Оксалаты ++ Слизь + Заключение: оксалатурия. 5. Копрограмма от 23/IV 98г. Консистенция - оформленный Цвет желтый Мышечные волокна переваримые + Жирные кислоты ++ Мыла + Заключение: без патологии. 6. Анализ крови на время свертывания и КЩС от 24/IV 98г. Свертывание крови - 12"30" Гематокрит - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 мм рт.ст. BE = -5,9 Заключение: компенсированный ацидоз. 7. Биохимический анализ крови от 24/IV 98г. Общий белок - 59,0 г/л Калий - 5,1 ммоль/л Натрий - 137 ммоль/л Кальций - 2,14 ммоль/л Заключение: гипопротеинемия, гипокальциемия. 8. Рентгенограмма легких от 24/IV 98г. Легочный рисунок значительно усилен за счет гипертензии. Корни бесструктурны. Синусы свободны. Сердце увеличено в поперечнике влево. 9. Нейросонография от 24/IV 98г. Структуры мозга расположены правильно, мозговые структуры повышенной эхоплотности. Желудочковая система не расширена. Сосудистые сплетения без особенностей. Межполушарная щель 4,0 мм. Очаговых изменений со стороны базальных ганглиев и вещества мозга не выявлено. 10. Эхокардиография от 24/IV 98г. Увеличение правых полостей сердца, высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки, гипоплазия ствола легочной артерии с ускорением кровотока в ней до 3,6 м/с с PGср=50 мм рт.ст. Декстропозиция аорты. Заключение: тетрада Фалло. 11. Анализ крови на антитела к ВИЧ от 27/IV 98г. Результат отрицательный. 12. Анализ мочи по Нечипоренко от 27/IV 98г. Лейкоциты - 250/мл Эритроциты - 0 Цилиндры - 0 Заключение: без патологии. ТЕМПЕРАТУРНЫЙ ЛИСТ ЧД Ps Т 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. ДНЕВНИКИ НАБЛЮДЕНИЙ |Дата, Т, | Данные обследования больного| Назначения| |Ps,ЧД | | | |27.04.98 |Состояние тяжелое по основному |Диетотерапия. | |Т=36,8 |заболеванию. Жалобы на беспокойный |Нитросорбид. | |ЧД=34 |сон, плохой аппетит. Цианоз |Триампур. | |Ps=136 |носогубного треугольника в покое, |Панангин. | | |общий фиолетовый цианоз при |Цефазолин. | | |беспокойстве. По внутренним органам – |Фурацилин-адреналин| | |без изменений. |овые капли в нос. | | | |Люминал. | |28.04.98 |Состояние тяжелое. Жалобы на нечастый |Те же. | |Т=37,0 |кашель, повышенную температуру. | | |ЧД=42 |Ребенок вялый, двигательная активность| | |Ps=144 |снижена, отмечается мышечная | | | |гипотония. По внутренним органам – без| | | |изменений. | | |29.04.98 |Состояние стабильное. Температура с |Те же. | |Т=39,6 - 37,0|утра фебрильная, затем уменьшилась до| | | |субфебрильных цифр. Самочувствие не | | |ЧД=48 |хуже. Сосет охотно, объем питания | | |Ps=160 |усваивает, не срыгивает. Кашель | | | |редкий. Отеков нет. Хрипов в легких | | | |нет. Систолический шум прежних | | | |свойств. | | |30.04.98 |Ночью стул 3 раза, водянистый. Утром |Те же. | |Т=37,3 |стула не было. Живот мягкий, урчание | | |ЧД=42 |по ходу всего кишечника. Остальные | | |Ps=164 |жалобы те же. По органам – без | | | |изменений. | | Заключение За время курации улучшения состояния не наблюдается. VI. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ Тетраду Фалло необходимо дифференцировать с другим распространенным пороком - транспозицией магистральных сосудов, поскольку эти состояния имеют сходные клинические признаки: - выраженный цианоз; - одышка; - одышечно-цианотические приступы во время беспокойства; - гипотрофия; - задержка психомоторного развития, мышечная гипотония; - признаки перегрузки правых отделов сердца на ЭКГ. Цианоз, проявляющийся с момента рождения, более характерен для транспозиции магистральных сосудов, чем для тетрады Фалло, но у больного имеется ряд признаков, не характерных для транспозиции, а именно: - грубый систолический органический шум с максимумом в третьем-четвертом межреберье слева, проводящийся на сосуды шеи, в аксиллярную область и на спину; - ослабление II тона над легочной артерией. При постановке диагноза тетрады Фалло необходимо также исключить возможность врожденного неревматического кардита, для которого характерны отставание в физическом развитии, вялость, бледность, утомляемость, систолический шум. В пользу врожденного кардита может свидетельствовать упоминание в анамнезе ОРВИ во II половине беременности. Однако, у больного отсутствуют следующие характерные для кардита признаки, вызванные воспалительными изменениями в миокарде: - глухость сердечных тонов; - левожелудочковая недостаточность, сопровождающаяся гипертензией по малому кругу кровообращения (акцент II тона над легочной артерией); - систолический шум, характерный для митральной недостаточности (вторичная митрализация на фоне поражения миокарда); - на ЭКГ - признаки гипертрофии миокарда левого желудочка, ишемия его субэндокардиальных отделов, нарушение внутрижелудочковой проводимости, отклонение ЭОС влево, аритмии (тахикардии, блокады, экстрасистолии). Достоверным подтверждением диагноза "тетрада Фалло" является заключение по эхокардиограмме, на которой выявлены характерные для порока изменения: - увеличение правых полостей сердца; - высокий мембранозный дефект межжелудочковой перегородки; - гипоплазия ствола легочной артерии; - декстропозиция аорты. VII. ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ (ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ) Клинический диагноз: Врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Диагноз основан на следующих данных: 1. Характерная для тетрады Фалло аускультативная картина (ослабление II тона над легочной артерией, наличие грубого систолического шума, проводящегося за пределы сердца) и данные инструментальных методов исследования (ЭКГ, ФКГ, эхоКГ, рентгенография). 2. Бледность кожных покровов, цианоз носогубного треугольника в покое; общий фиолетовый цианоз при беспокойстве, сопровождающийся одышкой. 3. Задержка физического и нервно-психического развития, вызванная наличием порока сердца и погрешностями в питании. Сочетанное отставание в росте и прибавке массы. 4. Снижение толерантности к пище. 5. Повышенная возбудимость, психоэмоциональная лабильность, преобладание отрицательных эмоций. 6. Мышечная гипотония, гипорефлексия. 7. Длительный субфебрилитет, катаральные явления со стороны верхних дыхательных путей. VIII. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ Причина развития врожденных пороков сердца до конца не выяснена. Частота таких аномалий составляет примерно 1/120 живорожденных детей. Несомненную роль в их возникновении играет генетическая, наследственная предрасположенность. Например, известно, что у детей с трисомией 13 или трисомией 18, как правило, имеется тяжелый порок сердца. Врожденные пороки сердца могут наблюдаться и при других наследственных заболеваниях: синдроме Дауна (трисомии 21), синдроме Тернера-Шерешевского (ХО), синдроме Холта-Орама. Причиной врожденного порока сердца могут быть заболевания матери (например, сахарный диабет или системная красная волчанка), внешнесредовые тератогены (например, талидомид) или комбинированные действия подобных факторов. Имеют значение вирусные инфекции (в том числе субклинические), перенесенные женщиной в первые 3 месяца беременности: краснуха, грипп, инфекционный гепатит. В общем принято считать, что риск рождения ребенка с пороком сердца при наличии в семье одного больного первой степени родства составляет около 2-3%; для детей больных родителей этот риск выше. При наличии нормального здорового сердца после периода новорожденности (когда происходит перестройка сердечно-сосудистой системы с закрытием овального отверстия и артериального протока, снижением легочного сосудистого сопротивления до уровня, характерного для взрослых) большой и малый круги кровообращения полностью разделяются, а внутрисердечное давление в правых камерах оказывается ниже, чем в соответствующих левых. Степень нарушения этих соотношений определяет гемодинамические последствия врожденных пороков сердца. Выделяют следующие врожденные пороки сердца: - с переполнением малого круга кровообращения; - с обеднением его кровью; - с нормальным легочным кровообращением, иногда с обеднением большого круга кровообращения. Тетрада Фалло относится к порокам с обеднением малого круга. При классическом варианте тетрады Фалло обнаруживается 4 признака: - стеноз выходного отдела правого желудочка на различных уровнях; - дефект межжелудочковой перегородки; - гипертрофия миокарда правого желудочка; - декстропозиция аорты. Наличие этих анатомических изменений обусловливает особенности гемодинамики у таких больных: - из правого желудочка кровь поступает в суженную легочную артерию и "сидящую верхом" на межжелудочковой перегородке аорту; - в аорту кровь поступает из левого (артериальная) и из правого (венозная) желудочков. в результате ограниченного поступления крови в малый круг кровообращения и значительного сброса ее из правого желудочка в аорту развивается цианоз. Выраженность цианоза зависит от абсолютного количества ненасыщенного гемоглобина, его распознавание может быть затруднено при анемиях. В результате длительного пониженного насыщения артериальной крови кислородом развиваются "барабанные палочки", "часовые стекла"; - наступает перегрузка правого желудочка. На развитие гипертрофии правого желудочка особенно влияет адаптация его к давлению в аорте; - постепенно возникает компенсаторное коллатеральное кровообращение между большим кругом и легкими, которое осуществляется главным образом через расширенные артерии бронхов, грудной стенки, плевры, перикарда, пищевода и диафрагмы; - со временем развивается полицитемия (эритроциты до 8 Т/л, гемоглобин до 250 г/л). IX. ЛЕЧЕНИЕ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ Лечение данного больного должно складываться из лечения порока сердца и связанной с ним недостаточности кровообращения, лечения гипостатуры (гипотрофии), лечения ОРВИ. Радикальное устранение порока возможно только оперативным путем. Возможно также проведение паллиативной операции (наложение аортолегочного анастомоза), но оно необходимо только в том случае, когда одышечно-цианотические приступы не купируются консервативной терапией, имеется отставание в физическом развитии или малая подвижность на фоне выраженной гипоксемии или анатомическое строение порока не допускает радикальной коррекции. В любом случае показания и противопоказания к операции должны быть установлены только после лечения остальных заболеваний. Диетотерапия. Направлена в основном на лечение гипотрофии. При назначении диетического питания необходимо соблюдать два основных принципа: 1. Принцип "омоложения" пищи, т.е. использование женского молока или адаптированных смесей, предназначенных для более раннего возраста. Этим достигается щажение пищевого канала от перераздражающего действия пищи. 2. Принцип двухфазного питания: - период выяснения толерантности к пище с учетом индивидуальных особенностей организма; - период переходного и оптимального питания, удовлетворяющего потребности репарации, продолжающегося роста и развития ребенка. Ек54 Примерный вариант диетотерапии. Суточный объем питания = 1/7 от массы тела = 600 мл. Режим питания - семикратное через 3 часа с ночным перерывом 6 часов. Основное питание - цельное молоко по 90 мл на кормление. Во второе кормление - творог 20,0, яичный желток - 1/2. Между кормлениями - жидкость по потребности (глюкозо-солевые растворы, овощные и фруктовые отвары, чай). 6. 00 - молоко 90 мл 9. 00 - молоко 90 мл, творог 20,0, яичный желток 1/2 12. 00 - молоко 90 мл 15. 00 - молоко 90 мл 18. 00 - молоко 90 мл 21. 00 - молоко 90 мл 24. 00 - молоко 90 мл В дальнейшем при нормализации показателей толерантности следует вводить пищу прикорма, начиная с овощного пюре, а затем каши. Медикаментозная терапия. Лечение сердечной недостаточности. Применявшийся до момента курации дигоксин следует отменить, поскольку при тетраде Фалло они могут увеличивать склонность стеноза легочной артерии к спазму за счет повышения инотропной функции миокарда. 1. Нитросорбид по 0,001 4 раза в день. Препарат группы антиангинальных. Нашел применение также в качестве периферического вазодилататора при сердечной недостаточности. Снижая тонус периферических венозных сосудов (венул), препарат уменьшает венозный приток крови к сердцу, давление в сосудах малого круга, одышку, цианоз. 2. Триампур по 1/4 таблетки через день. Препарат группы калийсберегающих диуретиков. Уменьшает проницаемость клеточных мембран дистальных канальцев для ионов натрия и усиливает их выделение с мочой без увеличения выделения ионов калия. Применяется для купирования отеков при сердечной недостаточности. 3. Панангин по 1/4 таблетки 3 раза в день. Препарат, содержащий калия аспарагинат и магния аспарагинат. Может применяться совместно с препаратами наперстянки для профилактики гипокалиемии. Ионы калия обладают способностью несколько уменьшать тахикардию. Лечение ОРВИ, профилактика присоединения вторичной бактериальной инфекции. 1. Цефазолин по 100 тыс. 2 раза в/м (с 29/IV - 200 тыс.) Цефалоспориновый антибиотик первого поколения. Обладает широким спектром действия. 2. Фурацилин-адреналиновые капли в нос по 2 капли 3 раза в день. Обладают сосудосуживающим и антисептическим действием. Применяются при остром рините для облегчения носового дыхания. Для купирования проявлений со стороны ЦНС (беспокойный сон, повышенная возбудимость) целесообразно назначить люминал 0,1% р-р по 1 чайной ложке 2 раза в день. Препарат относится к противосудорожным средствам, в малых дозах оказывает успокаивающее и снотворное действие. Х. ЭПИКРИЗ Баушин x, 5 месяцев, находится на стационарном лечении в клинике "Мать и дитя". Поступил в клинику 22 апреля 1998 г. с диагнозом "ОРВИ, врожденный порок сердца (тетрада Фалло)". После проведенного обследования был поставлен клинический диагноз: врожденный порок сердца (тетрада Фалло), недостаточность кровообращения IIА, фаза первичной адаптации. Гипостатура II степени, период прогрессирования, постнатальная, смешанного происхождения. Остаточные явления ОРВИ. Назначено следующее лечение: диетотерапия, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, фурацилин-адреналиновые капли в нос, люминал. Лечение переносится без осложнений, однако улучшения состояния за время курации не наблюдается. Рекомендовано продолжать лечение. ДАТА Подпись куратора 4 мая 1998 года.

на тему: Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Слово «синдром» обозначает множество признаков или особенностей. Название «Даун» происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Наше тело состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определённое число хромосом. Хромосомы - это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых нами признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину - от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорождённых. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Вероятность рождения такого ребёнка увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако большинство детей с этой патологией всё-таки рождаются у матерей не достигших этого возраста. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосом, особенно о 21-ой, известно намного больше. Достижения учёных позволяют лучше понять типичные особенности этого синдрома, а в будущем они, возможно, позволят усовершенствовать медицинскую помощь и социально-педагогические методы поддержки таких людей.

Как распознаётся синдром Дауна?

Наличие синдрома Дауна обычно предполагается вскоре после рождения ребёнка, так как врач, медсестра или родители узнают характерные черты. А затем обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок - чуть больше. Поэтому малыш может высовывать язычок - привычка, от которой постепенно можно избавиться. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. На ладони может быть лишь одна поперечная складка. Наблюдается лёгкая мышечная вялость (гипотония), которая проходит, когда ребёнок становится старше. Длина и вес новорождённого меньше, чем обычно. Как проявляет себя лишняя хромосома?Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьёзные нарушения здоровья, у других - незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врождённые пороки сердца, часть из которых серьёзна и требует хирургического вмешательства; часто встречаются недостатки слуха и, ещё чаще, зрения, нередко возникают заболевания щитовидной железы, более распространены лёгкие заболевания, такие как простуда и сухость кожи.

У людей с синдромом Дауна обычно бывают нарушения интеллекта в различной степени. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им даётся такая возможность. Однако важно отметить, что как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребёнку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно также как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна.

Вы узнаете, что у малыша нарушение развития

Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз - как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации. Некоторые родители стараются не смотреть правде в глаза, надеются, что произошла ошибка, что хромосомный анализ был проведён неправильно, и в то же время они могут устыдиться таких мыслей. Это - естественная реакция. Она отражает общее для всех людей стремление спрятаться от ситуации, которая кажется безвыходной. Многие родители боятся, что рождение ребёнка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других - как люди, давшие жизнь ребёнку с нарушением умственного развития.

Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц. Возможно, печаль и чувство утраты никогда не исчезнут окончательно и, тем не менее, многие семьи, столкнувшиеся с этой проблемой, свидетельствуют и о благотворном влиянии такого опыта. Они почувствовали, что жизнь приобрела новый, более глубокий смысл и стали лучше понимать, что в жизни действительно важно. Иногда такой сокрушительный удар придаёт силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребёнке.

Знакомство с малышом

Некоторые родители признаются в своём нежелании приблизиться к новорождённому. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нём, тогда они чувствуют, что их малыш прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребёнком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорождённого. Каждой семье требуется разное время для того, чтобы почувствовать себя с ребёнком хорошо. Чувство печали может появляться вновь, особенно когда кто-то из родителей нездоров или какие-то обстоятельства напомнят им, что их ребёнок с синдромом Дауна не умеет делать того, что умеют его обычные ровесники.

Как сообщить другим

Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребёнок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей. Они заведут разговор о новорождённом, и это может стать причиной неловкости или даже сделать отношения натянутыми. Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия.

В свою очередь, друзья и родные тоже не всегда знают, как им реагировать на такую нерадостную весть. Они боятся предложить помощь, чтобы она не была расценена как вмешательство в чужие дела или праздное любопытство, ждут какого-нибудь знака, что их присутствие желательно, а помощь может быть полезной. Бывает, что отношения рушатся, если родители ждут и не получают доказательств прежнего расположения близких к себе. Самое разумное в такой ситуации - приступить к делам, обычно следующим за рождением ребёнка - нормальные, общепринятые знаки внимания помогут родителям лучше чувствовать себя.

В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях - родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.

Беседа с братьями и сёстрами новорождённого

Если с синдромом Дауна рождается младший ребёнок в семье, перед родителями встаёт ещё одна трудность: что сказать своим старшим детям. Возникает естественное желание оградить их от огорчений взрослых. Часто родители переоценивают чувствительность своих детей к переживаниям взрослых и их способность заметить что-нибудь необычное во внешности и развитии новорождённого. Однако опыт показывает, что с ними важно поговорить как можно раньше. Права и возможностиЛюди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества.

Чем помочь малышу?

Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей. Чего же они желают для своих детей? Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограничены. Иметь настоящих друзей среди тех и других.

Уметь работать среди обычных людей

Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.

Для того чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребёнок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире. Интеграция может быть разной. Учащийся может проводит весь учебный день в обычной школьной обстановке, при этом ему оказывается необходимая помощь: предоставляются специальные учебные пособия, с ним занимается дополнительный персонал, для него составляется особый (индивидуальный) учебный план. Или, хотя главной учебной средой ребёнка будет обычный класс, часть времени ученик может проводить в специальном классе. При этом количество часов, проводимых в специальном классе, устанавливается в соответствии с его индивидуальными нуждами и согласовывается с его родителями и школьным персоналом в процессе составления его индивидуальной учебной программы. Многие педагоги и родители убеждены, что детям с ограниченными возможностями, независимо от типа нарушения, следует посещать те школы, в которые ходят дети, живущие по соседству. Если ребёнка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким как все. Кроме того, в этом случае ему гораздо труднее наладить хорошие взаимоотношения с ровесниками и найти среди них друзей. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно.

Ориентируемся на международный опыт

Одна из примет нашего времени - удивительный прогресс в разработке и практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Прежде всего, это «ранняя педагогическая помощь» этим детям от рождения до 4-5 лет (и их родителям) и упомянутое выше «интегрированное образование» - воспитание и обучение этих детей в районных детских садах и школах в среде нормально развивающихся сверстников. Родители и педагоги стали лучше сознавать потребность таких ребят в любви, внимании, поощрении; они убедились в том, что эти дети могут так же как и другие, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества. Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах - то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома. Многие из них посещают обычные школы, где учатся читать и писать. Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют работу, находят друзей и «партнёров», могут вести полноценную и достаточно независимую жизнь среди обычных людей. Наша страна пока в начале этого пути.

Используем новые методы обучения

Рост популярности программ ранней педагогической помощи обусловлен результатами их внедрения. Сравнительные исследования показали, что дети, с которыми занимались по таким программам, к моменту поступления в детский сад и в школу умели уже гораздо больше, чем те, кого они не коснулись. Многие дети стали посещать обычные местные школы, где они обучаются в общих классах по индивидуальным программам. Согласно исследованиям, все дети показывают лучшие успехи в образовании в условиях интеграции. Находясь среди типично развитых сверстников, особый ребёнок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. Посещая школу по месту жительства, эти дети имеют возможность развивать взаимоотношения с детьми, живущими по соседству. Посещение обычной школы является ключевым шагом к интеграции в жизнь местного общества и общества в целом. Дети со средними и даже с тяжёлыми нарушениями учатся читать и писать, общаются с окружающими их «здоровыми» людьми. Они овладевают этими умениями не потому, что им дают какое-то «лекарство», а потому, что их учили тому, что нужно, тогда, когда нужно, и так, как нужно. В нашей стране также создаются центры ранней педагогической помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей. В 1998 г. Министерство Образования России рекомендовало к широкому использованию Программу ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки», авторы: М. Питерси, Р. Трилор.

Нельзя сказать, что дети с синдромом Дауна просто отстают в своём общем развитии и таким образом нуждаются только в упрощённой программе. Они имеют определённый «профиль обучаемости» с характерными сильными и слабыми сторонами. Знание факторов, которые облегчают или затрудняют обучение, позволяет учителям лучше составлять планы и подбирать задания, а также успешнее работать над их выполнением. Таким образом, во внимание должны быть приняты характерный «профиль обучаемости» и приёмы, успешные при обучении детей с синдромом Дауна, наряду с индивидуальными способностями, увлечениями и особенностями каждого ребёнка. Обучение детей с синдромом Дауна опирается на их сильные стороны: хорошее зрительное восприятие и способности к наглядному обучению, включающие способность выучить и использовать знаки, жесты и наглядные пособия; способность выучить написанный текст и пользоваться им; способность учиться на примере сверстников и взрослых, стремление копировать их поведение; способность обучаться по материалам индивидуального учебного плана и на практических занятиях.

Взаимоотношения с родителями, со сверстниками

Эмоционально дети с синдромом Дауна мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Из-за более ограниченного, чем у «обычных» детей круга общения, дети с синдромом Дауна больше привязаны к родителям. Дружеские отношения со сверстниками представляют для таких детей особую ценность. Подражая им, дети с синдромом Дауна могут учиться как вести себя в бытовых ситуациях, как играть, как кататься на роликах, велосипеде. В целях установления позитивных, дружеских отношений между детьми-инвалидами и нормально развивающимися сверстниками должны проводятся программы взаимной поддержки и шефства учащихся и вовлечения детей-инвалидов во внеклассные занятия - кружки, секции и др. В рамках программ взаимной поддержки нормально развивающиеся дети помогают детям-инвалидам выполнять задания, готовится к «контрольным», участвовать в других классных и вне классных занятиях и мероприятиях и др. Это важно прежде всего для «здоровых» детей потому, что создаёт благоприятную учебной среду для всех детей. Опыт показывает, что именно так утверждается приоритет общечеловеческих ценностей, свободного развития личности, воспитывается гражданственность, толерантность, уважения к правам и свободам человека.

В демократических странах многие молодые люди с синдромом Дауна после окончания школы получают начальное профессиональное образование, в той или иной степени соответствующее их интересам и возможностям. Это позволяет им найти работу в самых различных областях. Они могут работать помощниками воспитателей в детских садах, помощниками среднего медицинского персонала в клиниках и социальных учреждениях, выполнять различную техническую работу в офисах (особенно хорошо осваивают работу на компьютере), работать в сфере обслуживания - кафе, супермаркетах и видеотеках, а так же вести другую профессиональную деятельность. Известны случаи, когда люди с синдромом Дауна занимаются творчеством в изобразительном искусстве, музыке, хореографии театре и кинематографе. В 1997 году актёр с синдромом Дауна Паскаль Дюкен получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли на Каннском фестивале!

Слова, которыми одни люди описывают других, имеют огромную силу. Они выражают отношение друг к другу, мнение и ценности. Люди с синдромом Дауна слышат, как другие говорят о них, и это влияет на их самооценку и самовосприятие.

Говоря о человеке с синдромом Дауна, нужно называть его по имени или фамилии. Если это необходимо, можно говорить о нём как о ребёнке или взрослом с трудностями в развитии. Другой возможный способ сообщения этого факта - использование медицинского термина «трисомия 21-ой хромосомы». Общаться с такими людьми следует в соответствии с их возрастом. Человек с синдромом Дауна вовсе не остаётся «вечным ребёнком».

«Утёнок умеет летать, а я - нет. У него есть крылья, а у меня - нет. У него длинный нос, а у меня - короткий. Утёнок умеет плавать, и я тоже умею плавать. Утёнок хороший и добрый. Как он выглядит? Я уже сказала, что у него длинный нос. Он жёлтый в крапинку, покрытый пухом. Допустим, я иду в лес, у меня вырастает длинный нос, вырастают перья, я становлюсь жёлтая в крапинку, у меня есть крылья, я могу летать по небу! И я - утёнок!»

Это сочинение на тему «Я - как будто животное, в движении» написала наша дочь Вера, ученица 7 класса. Кажется, невеликое достижение для человека в 15 лет, но только не для того, у которого синдром Дауна. Этот диагноз ей поставили ещё в роддоме, почти сразу после рождения, чем надолго ввергли нас c женой в пучину тяжёлых переживаний. Вся радость и торжество от рождения ребёнка вывернулись наизнанку. Утешили нас спустя год на Европейском Конгрессе организаций родителей, дети которых родились с синдромом Дауна. Мы увидели глаза этих родителей, спокойно и уверенно смотрящие в мир, и - со светом любви и радости - на нашего ребёнка. Мы узнали название этого взгляда - «стимулирующий», воодушевляющий на жизнь и развитие. До этого были нервные поиски информации, советы вроде «просто заботьтесь о ней» и надежда на то, что диагноз ошибочен, за которую можно спрятаться хотя бы на время. С первыми успехами Веры появилась радость общения, и постепенно мы сами научились «светить» глазами на свою дочь. Научились относиться к ребёнку - своему и другим - с ожиданием успехов, научились создавать «развивающее окружение», что, конечно, не легко в нашей жизни. Утешило бы нас раньше, при её рождении, это будущее сочинение и длинный список достижений, включая последние - занятия танцами в стиле фламенко и тренировки в секции бадминтона? Думаю, да.

Расстроили бы нас все те трудности - «барьеры», которые мы привычно преодолеваем в повседневной жизни, огорчения, которые настигают внезапно, когда встречаешь её ровесниц и ровесников, значительно более умелых и самостоятельных? Наконец, те усилия, которые вся семья, включая ближайших родных, прикладывали для её развития и воспитания? Не знаем…

Мы стали другими - более сильными, более храбрыми и более старыми.

Но ещё будучи моложе и самонадеяннее, мы создали организацию родителей - Ассоциацию Даун Синдром, чтобы защищать права наших детей, как это делают такие же родители на Западе, и передавать дальше обобщённый опыт.

История синдрома дауна

ВЫЯВЛЕНИЕ И ПРЕОДОЛЕНИЕ НЕБЛАГОПОЛУЧИЯ. В РАЗВИТИИ ОБЩЕНИЯ МАТЕРИ И РЕБЕНКА. РАННЕГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА. Специальность 13.00.03 – коррекционная педагогика. Диссертация на соискание ученой степени кандидата педагогических наук. Научный руководитель. Вовкина мама: Krokoko пишет: ‘а методика ‘Смотри и учись’ дЕВОчки, а где ее можно взять, ни где в интернете ее нет, кто то выкладывал наработки какой. И дефектолог и в саду и та к которой мы частным образом ездим и логопед и специалисты из групповых занятий в центре ‘Даун Синдром’ Веру. Психология и педагогика Программа развития речи и ее теоретическое обоснование Обзор Н.

В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома – синдрома Дауна.

Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом – генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы. Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е.

Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.

Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. Не помещается в полости рта.

Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам.

Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия. Хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило,47 хромосом вместо нормальных46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половаяклетка получает 23 хромосомы.

Во время оплодотворения, т.е. Слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. В основе синдрома Дауна лежит не расхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я.

В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

ЧЕМ ОТЛИЧАЕТСЯ МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА ОТ ДРУГИХ ДЕТЕЙ? Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается –от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.

Болезнь Дауна (синдром Дауна): причины, формы и лечение

При изменении числа или структуры хромосом возникают хромосомные болезни. Синдром Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая - через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии — в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией - это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь — синдром Дауна — у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-«даунят» могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом «болезнь Дауна» все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток — это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: «Аминолона», «Церебролизина», а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное — чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Болезнь Дауна: причины и симптомы

Болезнь Дауна - название недуга, знакомое всем, но при этом мало кто в действительности знает, в чем заключается его особенность и каковы люди, страдающие ею. Впервые симптомы заболевания были описаны в 1866 году английским ученым Джоном Ленгдоном Дауном. Собственно говоря, в его честь и был назван синдром, хотя сам исследователь именовал выявленный им дефект как «монголизм». Даун воспринял отклонение как разновидность психического расстройства. Поздние исследования в этой области выявили не только внешние сходства и трудности развития, но и наличие дефектного гена в ДНК. Таким образом, из разряда психических отклонений синдром Дауна перешел в раздел патологий.

Болезнь Дауна, причины возникновения

Родить ребенка с этим синдромом могут все женщины без исключения, вне зависимости от возраста, социальной принадлежности и расы. Возникает генетический дефект в результате расхождения хромосом в процессе образования гамет, в результате чего в 21-й паре появляется лишняя, третья хромосома. У небольшого процента страдающих этим отклонением вместо целой лишней хромосомы могут присутствовать лишь ее отдельные фрагменты.

По статистике ВОЗ, на 800 рожденных детей по всему миру приходится один с синдромом Дауна. Чем старше женщина и мужчина, тем больший у них риск родить неполноценного ребенка. Также свое влияние оказывает и возраст бабушки по материнской линии. Чем позднее она родила свою дочь, тем больше у той шансов зачать ребенка с данным синдромом.

Благодаря возможностям медицины, сегодня можно выявить проблемы развития на ранних сроках беременности. Согласно статистике, 9 из 10 женщин соглашаются на аборт в случае обнаружения отклонений развития плода. Еще более печальна статистика по рожденным детям. В России от таких новорожденных в 80% случаев отказываются прямо в роддоме. В скандинавских странах не зафиксировано ни одного официального отказа от таких детей. Граждане США усыновляют чужих брошенных ребятишек, воспитывая их и давая шанс на нормальное будущее.

Внешние аномалии выражены в так называемом плоском лице и затылке, черепная коробка аномально укорочена и словно сплющена, наличие эпикантуса (кожная складка около глаз), короткие конечности, в том числе и шея. Болезнь Дауна также влияет на слабость мышц рта, вследствие чего он находится в открытом состоянии. Очень часто изменено само небо, встречаются зубные аномалии. В 66% случаев у больных на восьмом году жизни обнаруживается катаракта.

Иммунитет таких людей ослаблен, они подвержены частым заболеваниям, которые протекают очень тяжело. Из-за этого в прошлом большинство больных умирали в младенчестве. Сегодня болезнь Дауна взята под контроль, люди в состоянии дожить до 55-ти лет и более.

Задержка в развития различна у каждого рожденного с этим синдромом, одни начинают ходить в возрасте двух лет, другие — гораздо позже. При должном медицинском уходе любой рожденный ребенок в состоянии вырасти в полноценного члена общества. Если ему повезет с родителями, которые не только не бросят его, но и приложат всевозможные усилия по его воспитанию, то малыш, рожденный с лишней хромосомой, будет не только счастливым человеком, социально активным индивидуумом, но и сможет создать свою собственную семью.

Total: 0
Вконтакте0
Google+0
ОК0
Facebook0